Imagem de um cariótipo de uma mulher com síndrome de Turner

O exame de cariótipo é um exame de sangue, o qual identifica as possíveis aberrações cromosômicas e em qual cromossomo houve tal aberração. A partir deste exame, é possível detectar exatamente qual quadro sindrômico o paciente apresente e, a partir daí, estipular as condutas e o prognóstico do paciente.

Uma mulher apresentando um cariótipo dentro dos padrões de normalidades genéticas, apresentaria um cariótipo 46,XX, ou seja, 22 pares de cromossos autossomos (44 cromossomos) e 1 par de cromossomos sexuais (2), totalizando, portanto, 46 cromossomos. Tal cariótipo apresentado acima, portanto, identifca a falta de um cromossomo sexual X, caracterizando, portanto a síndrome de Turner 45, X.